唐氏综合征是最常见的三体综合征，患者21号染色体为三条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。
道99%智力低下。健康夫妇也有生育“唐氏儿的危险，不容忽视一般提到唐氏综合症，大部分人会感觉和自己并没有多大关系，因为自己和家里人都没得过这种病，而唐氏综合症是遗传物质的疾病所以自己没有这种病自己生的宝宝应该不会有这方面的问题。但事实并非如此，唐氏综合征...
一下，就会错失良机，约不进去了；最后只能选择私立医院等其他途径。困扰准妈妈的几大名词，傻傻分不清楚：唐筛、早唐、中唐、NT、无创DNA、羊水穿刺、三维、四维、大排畸、糖筛、糖耐《唐筛、早唐、中唐、NT、无创DNA、羊水穿刺》唐筛——唐氏综合征...
孕检包括常规体检、妇科检查、妇科B超、宫颈TCT、TORCH、性激素六项、性传播疾病等，能了全面解备孕女性（尤其是高龄女性）的身体状况，及时排除一些遗传性疾病，为科学备孕做指导。合理摄入营养，提前补充叶酸叶酸有助于预防胎儿先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形、唐氏综合征...
癌检查除了普通孕检的八大项之外，高龄女性可以增加宫颈防癌筛查、内分泌功能、叶酸利用能力这三项检查，及时排除一些遗传性疾病，了解备孕女性的身体状况，为科学备孕做指导。②补充叶酸，孕前3个月每天补充0.4mg叶酸有助于预防胎儿先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形、唐氏综合征...
管缺陷(neural tube defect, NTD)的发生和再发。推荐所有备孕女性在怀孕前1-3个月至少1个月前补充叶酸。一、为什么补叶酸？据世界先天异常基金会统计，最常见的先天畸形排前四位是：1）先天心脏疾病；2）神经管畸形；3）先天性血色素病；4）唐氏综合征...
以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。唐氏筛查有什么注意事项？筛查时间：在孕15—20周。筛查方法：多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征...
血液，结合孕妇的年龄、孕周、体重、过往病史和一些生活习惯，将胎儿患有先天愚型风险较高的孕妇筛检出来，再进一步诊断，如果确诊胎儿患有唐氏综合症（60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形），让孕妇决定是否继续妊娠。 唐氏综合征...
的血液，结合孕妇的年龄、孕周、体重、过往病史和一些生活习惯，将胎儿患有先天愚型风险较高的孕妇筛检出来，再进一步诊断，如果确诊胎儿患有唐氏综合症（60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形），让孕妇决定是否继续妊娠。唐氏综合征...
基因遗传病：显性遗传：世代相传，如多指、并指，原发性青光眼等。隐性遗传：双亲外表往往正常，如先天性聋哑、高度近视、白化病等。伴性遗传病：发病与性别有关，如血友病、红绿色盲。（2）多基因遗传病：唇裂、腭裂、哮喘病、精神分裂症等。（3）染色体异常：最常见的如：唐氏综合征...
约，生轩宝那年是马年，人很多，所以10-11周我预约的时候都已经约满了，后来还是插队进去的，总之，我怀孕的前三个月也是比较折腾的。一、产检：孕12周开始第一次产检，注意哈提前去社区建好小卡第1次产检：怀孕12周第2次产检：怀孕13-16周，在16周左右要做唐氏综合征...
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