神经纤维瘤病

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神经纤维瘤病,属于常染色体显性遗传疾病,有两种类型.1型即周围型神经纤维瘤病,亦称Von Reckling-hausen病;2型较为罕见,为中枢型神经纤维瘤病,其特征为双侧性听神经瘤.1型的病理基因位于第17号染色体,2型的病理基因位于第22号染色体.在1型病例中,神经纤维蛋白(neurofibromin)的肿瘤抑制作用出现障碍或丧失.

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