软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
对于任何一个准妈妈来说,腹中胎儿身体各项功能发育是否正常是她们最关心的问题,因此在孕期,B超排畸也成为孕妇们最重视的检查项目。据记者了解,卫生部规定的医疗机构必须检出的6种严重胎儿畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死型的软骨发育不全...
小,这些与先天遗传因素或宫内的发育不良有关,其生长速度基本正常,也不需要特殊治疗。但对于这样的孩子,家长仍应创造良好的后天外部条件,促进生长潜力最大限度地发挥。 另外一些原因则是属于病态的,如染色体异常(唐氏综合征、特纳综合征)、代谢性疾病、骨骼疾病(骨软骨发育不全...
,可以直接致使胎儿的畸形。 5、器官或神经损伤 如果宝宝是语言发育迟缓,则可能源于听力损伤或喉部、鼻腔或口腔等问题。如果是“交流意图”障碍,则可能与中枢神经系统方面的问题有关。 6、疾病因素 如染色体异常(唐氏综合征、特纳综合征、代谢性疾病、骨骼疾病(骨软骨发育不全...
目 排畸检查筛查内容: 主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可产前诊断的畸形有严重颅脑畸形(无脑儿、重度脑积水、水脑症、严重脑膨出、无叶型前脑无裂畸形)、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺失内脏外翻、严重脐膨出、直径超过5cm畸胎瘤、致死性软骨发育不全...
发育。5、导致妊娠中毒症。6、导致妊娠高血压综合症7、导致子代免疫功能异常8、导致产妇产后出血9、可导致某些遗产性疾病,如肠源性肢体皮炎(AE)。患此病的孕妇因无法摄取足量的锌营养素,其分娩的胎儿常患有严重的先天性中枢神经系统和骨骼畸形,甚至出现无脑儿、软骨发育不全...
妊娠中毒症。孕妇异常孕产,包括流产、早产、死产和胎儿畸形等。子代免疫功能异常。产妇产后出血。 还可能导致某些遗产性疾病,如肠源性肢体皮炎(AE)患此病的孕妇因无法摄取足量的锌营养素,其分娩的胎儿常患有严重的先天性中枢神经系统和骨骼畸形,甚至出现无脑儿、软骨发育不全...
意孩子的健康成长。 发育迟缓有哪些不良影响呢?1、影响孩子长高:发育迟缓患儿由于身体机能的发展限制,往往身高都比同龄人矮很多,这其中与先天遗传因素或宫内的发育不良有关,也可能是由于某些疾病,如染色体异常(唐氏综合征、特纳综合征)、代谢性疾病、骨骼疾病(骨软骨发育不全...
新生儿的骨架大约由300个不同的部位构成,它们是骨骼和软骨的混合物。软骨会最终固化为骨骼,这一过程被称为骨化。那么,影响宝宝骨骼发育的因素有哪些呢? 影响骨骼生长的因素很多,如先天性疾病、严重的营养不良、严重的维生素(维生素食品)D缺乏、干骺端发育不良及软骨发育不全...
到底是什么?从医学角度来说,大体可归为两类原因: 1、如果准妈妈的O型腿或X型腿是由于后天性疾病所致,如外伤、维生素缺乏或小儿麻痹症等,这种就不会遗传。2、如果准妈妈的O型腿或X型腿本身就是属于遗传疾病,如先天性代谢异常性疾病或遗传性骨发育异常,常见的有软骨发育不全...
发育、智力和视力的发育等等。 发育迟缓的危害 1、影响孩子长高:发育迟缓患儿由于身体机能的发展限制,往往身高都比同龄人矮很多,这其中与先天遗传因素或宫内的发育不良有关,也可能是由于某些疾病,如染色体异常(唐氏综合征、特纳综合征)、代谢性疾病、骨骼疾病(骨软骨发育不全...
示; (4)、判断有无妇科合并症(如肌瘤、附件囊肿); (5)、双胎的绒毛膜性判断。 六、妊娠16~24周(20~24周)检查 1、无脑儿、严重脑膨出; 2、严重的开放性脊柱裂; 3、严重胸及腹壁缺损内脏外翻; 4、单腔心; 5、致死性的软骨发育不全...
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