遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。本病迄今病因不明,多数为遗传性。其病多累及小脑、脊髓及周围神经系统。现代医学除了体疗之外尚无有效治疗方法。
髓、周围神经损害,亦可伴大脑皮质功能损害,如认知功能障碍和(或)精神行为异常等。还可以出现神经系统以外的病变,如心脏病变、内分泌代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变等。一、典型症状1、步态不稳:是最常见的首发症状,出现醉酒样或剪刀步伐。2、吐字不清:构音障碍为遗传性共济失调...
我们体内的大多数基因都有两个副本:一个从母亲那里遗传,一个从父亲那里遗传。显性遗传疾病是指仅一个基因拷贝的突变就足以引起疾病的疾病。当一个基因的两个拷贝都需要突变才能引起症状时,这种疾病被称为“隐性(在隐性共济失调快照中了解更多信息). 对于患有显性遗传...
由于多种原因,可能会发生共济失调。患者可能患上共济失调的一种方式;是事故或受伤—而不是遗传的结果。另一方面,患者也可能从他们的父母一方或双方那里继承特定突变(换句话说,遗传缺陷)。在这种情况下,共济失调被称为“遗传性。遗传性共济失调可进一步分...
和特殊的小脑步态(即行走时脚分离、不同的步伐和不稳定的步态)也是其常见的症状。3、前庭共济失调:前庭共济失调是由前庭系统损伤引起的,会影响人的平衡,无论是静态还是运动状态,都会使人出现平衡功能障碍,站立时容易倾倒到侧面或后面,并伴有明显的眩晕症状。4、遗传性共济失调...
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