新生儿苯丙酮尿症

1、新生儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时表现正常,新生儿期无明显症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。

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新生儿苯丙酮尿症
苯丙酮尿症可导致不可逆的神经系统损伤
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小探花
圈主:小探花

创建于 2015-11-16

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"去年65万新生儿445人查出遗传代谢疾病"

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去年65万新生儿445人查出遗传代谢疾病先天性甲状腺功能低下排名第一 孕妇要关注自身甲状腺疾病 孕期控制碘含量摄入昨天,浙大儿童医院公布我省去年新生儿疾病筛查情况,约65万新生儿中,发现遗传代谢疾病445例,排名前两位的分别为先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。筛查数据显示 查看详情>>

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"杭州新生儿可免费筛查26种遗传病"

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3岁男孩患上苯丙酮尿症 熬不牢偷吃几粒牛肉干脑部受损智力下降 去年省儿保筛查出38个这样的患儿 想象一下,一个人如果一辈子都不能吃零食,那是多么大的遗憾。特别是对于一个小孩而言,这样的限制真的可以用残忍来形容。可是临床上,就有一些这样的患者,他们就一辈子不 查看详情>>

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准妈妈必看!婴幼儿的这些异常行为,需紧急就医

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宝宝出生之后的一年时间里,生长发育的速度是非常惊人的,无论是身高体重的快速增加,还是大运动发育的快速发展,或是精细动作的不断变化等……都会让爸爸妈妈觉得是“一天一个样”。对于细心的妈妈来说,宝宝的生长发育口诀已是滚瓜烂熟,时时检测宝宝的生长发育,稍有一点跟不上 查看详情>>

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今年开始的免费产前筛查--唐氏筛查等

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是检查唐氏等的.有定点医院.但是一定要在定点医院里建小卡才能免费检查的吗?相关连接:  一、“两免”筛查服务项目  “产前筛查”项目包括唐氏综合征、爱德华综合征、神经管畸形等3种疾病的筛查。  “新生儿疾病筛查”项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等27种遗传代谢性疾病的筛查。  二、“两免”筛查服务对象  凡参加杭州市孕产妇和儿童系统管理的杭州市常住人口(杭州市户籍人口及办理暂住证半年以上的非杭州 查看详情>>

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"亲姐妹都是苯丙酮尿症患者,可是命运却截然相反"

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造福出生缺陷儿童 浙大儿院成立国内首个遗传性出生缺陷疾病国际联合实验室浙江省新生儿疾病筛查中心成立16周年 有6483位出生缺陷儿童避免残疾 家住萧山区云云和朵朵是亲姐妹,两人都是苯丙酮尿症患者,可是命运却截然相反。云云智力发育落后,勉强达到生活自理的水平;朵朵却是 查看详情>>

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