唐氏综合征是最常见的三体综合征，患者21号染色体为三条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。
增高。孕期的AFP产生于卵黄囊和胎儿肝脏，经胎儿尿液进入羊水再经胎盘渗入或经胎血进入母体血液。当胎儿有神经管畸形，如无脑儿或脊柱裂时，羊水和准妈妈血中的AFP均升高。但这不是唯一的结论性证据，如怀有双胞胎时，AFP水平也可能升高。低于水平的AFP通常指示有唐氏综合征...
昨天是第二十三个国际残疾人日，有两件大事与杭州的残疾人有关。 一件是在杭州成立了爱德唐氏综合征康复中心和低视力康复指导中心。它是省内首家民办唐氏综合征儿童康复中心。“唐宝宝”在这里能进行简单的运动治疗、语言训练以及配合中医针灸治疗。 另一件是发布了全国首个《智精残疾...
夫妻俩既兴奋又紧张，担心年龄大了，胎儿会不会有什么问题。听同事介绍说孕检要做唐筛，也有人说要做无创DNA，小阳也不知如何是好。那么，什么是唐筛呢？做了唐筛如果正常，还有必要再做无创DNA吗？ 血清唐筛适合 34岁以下16-18孕周的准妈妈 唐筛检查是唐氏综合征...
的“婴儿安全岛很像，这里是福利院接受弃婴的一个房间。 不过，工作人员特别向钱报记者介绍了房间桌子上的8份宣传资料：自闭症患儿阳光手册、唇腭裂患儿阳光手册、脑性瘫痪患儿阳光手册、听力障碍患儿手册、先天性心脏病患儿阳光手册、恶性肿瘤患儿阳光手册、唐氏综合征...
IgG、HBcAb IgM)呈阳性则需引起重视，应向医生进行咨询。 丙型肝炎病毒是丙肝的病原体，75%的患者并无症状，仅25%患者有发热、呕吐、腹泻等。丙型肝炎病毒也可通过胎盘传给胎儿。正常孕妈妈检查结果为阴性，如果为阳性，孕妈妈需向医生咨询。 5.唐氏综合征...
—13W+6d内进行。做NT最好提前预约，一般在孕11周前就可以开始和医院预约时间以便排期。不要在孕13周后再去预约，以免排队时间过长，超过孕周做NT会影响检测结果的准确率。 NT检查结果如何看? 作为一种初筛手段，NT检查只能评估宝宝患有唐氏综合征...
其次，是便于及时预防新生儿溶血症。 ☆ 肝功能 怀孕之后，肝脏不仅要处理自身产生的废物，还要处理宝宝产生的废物，肝脏的负担自然会加重。检查肝功能就是要确认肝脏是否正常，以免出现孕期肝功能损伤的情况，即使出现损伤，早发现也可及时补救。 ☆ 唐氏筛查 唐氏综合征...
小。所以高龄孕妇应该尽量进行这项检查。要是检查结果显示为高危，孕妈妈可以在可以在10-12周检查绒毛采样，或选择在14-19周进行羊膜穿刺。怀孕14-19周：唐筛检查 我国的卫生部门已经对唐筛检查做出规定，凡是在14-19周的孕妈妈，不管年龄大小，都要进行唐氏综合征...
规化验：血常规及血型、尿常规、肝肾功能，空腹血糖、艾滋、梅毒等传染病的筛查、各种肝炎病毒的筛查。 二、宫高、腹围：其实不单单怀孕第四个月时才要测量宫高及腹围，其实每一次产检时都需要，目的是为了观察孕妇腹部形态、大小、有无浮肿。 三、唐氏综合症初筛试验：唐氏综合征...
血液，结合孕妇的年龄、孕周、体重、过往病史和一些生活习惯，将胎儿患有先天愚型风险较高的孕妇筛检出来，再进一步诊断，如果确诊胎儿患有唐氏综合症（60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形），让孕妇决定是否继续妊娠。 唐氏综合征...
日、病情记录以及是否打过疫苗等情况。成春盈表示：“这些信息至少可以让孩子在后续治疗和救护中少走弯路。” 首个“岛民”正在抢救当中 在悄然运行一周后，12月4日晚上7点半左右，婴儿安全岛迎来第一个“岛民”。这是个不满一月大的男婴。经定点医院检查，孩子患有唐氏综合征...
特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。目前进行的针对唐氏综合征...
甲胎蛋白的检测是一项产前检查项目，甲胎蛋白主要来自胚胎的肝细胞，它会经过胎儿尿液进入羊水再经胎盘渗入或经胎血进入母体血液，因此是可以在母体的血液中检测出来的。甲胎蛋白的检测是可以帮助测出胎儿神经管畸形、脊柱裂、唐氏综合征等疾病，是一项十分重要的产前检查项目，那么，...
儿的体格和大脑的发育迟缓等。如果孕母在妊娠早期患病，可以直接致使胎儿的畸形。 5、器官或神经损伤 如果宝宝是语言发育迟缓，则可能源于听力损伤或喉部、鼻腔或口腔等问题。如果是“交流意图”障碍，则可能与中枢神经系统方面的问题有关。 6、疾病因素 如染色体异常（唐氏综合征...
唐氏筛查作用，为什么要做唐氏筛查？一个健康的宝宝是每对夫妇的心愿，由于唐氏筛查不是必检项目，孕妇接受唐氏综合征筛查的覆盖率比较低，但是每年仍有一定数量的唐氏宝宝在出生，给家庭、社会带来了沉重的负担。 为什么要做唐氏筛查 一、检查意义 唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾...
为人父母都希望自己拥有一个健康、聪明的宝宝，但如今的环境复杂，准妈妈稍有不慎可能就会让宝宝陷入危险，所以孕期的各项想检查都不容忽视，当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。 当...
母体感染等，这些都可能引发孩子先天性疾病。而筛查是孕妇在做产前诊断前必须进行的一项实验，通过产前筛查技术，及早筛出高危人群，预防出生缺陷。 产前检查：妊娠第11~14周、18~24周、30~34周、38~40周到医院进行不同项目的检查。 筛查主要项目：唐氏综合征...
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